Los días 7 y 8 de noviembre de 2024 se celebrará la segunda edición del «Curso de Actualización en Epilepsias Genéticas y Medicina de Precisión en español» (EPIGENS), un evento que reunirá a expertos de renombre internacional en el campo de las epilepsias de origen genético. Este curso, que se desarrollará de forma online, tiene como objetivo discutir los avances más recientes en el diagnóstico y tratamiento de estas condiciones. Organizado por la Fundación Iniciativa Para Las Neurociencias (FINCE) y el Hospital Ruber Internacional, EPIGENS representa una plataforma clave para la actualización profesional de neurólogos y neurocientíficos de todo el mundo.
Una iniciativa con impacto internacional
La primera edición de EPIGENS, celebrada en junio de 2022, tuvo una acogida muy positiva. Participaron especialistas hispanohablantes de países como España, Argentina, México, Chile, Colombia, Ecuador, Perú, Puerto Rico, República Dominicana y Estados Unidos. El éxito de este primer encuentro destacó la necesidad de un espacio en español dedicado a la formación en epilepsias genéticas, un campo que está experimentando una evolución acelerada en los últimos años. La segunda edición del curso refuerza la vocación internacional del evento y su objetivo de convertirse en una referencia formativa para los profesionales de la salud que trabajan con epilepsias de origen genético.
La importancia de la actualización en epilepsias genéticas
El curso EPIGENS es codirigido por dos destacados neurólogos del Hospital Ruber Internacional: el Dr. Antonio Gil-Nagel Rein y el Dr. Álvaro Beltrán Corbellini. Ambos especialistas subrayan la importancia de este tipo de encuentros para la formación continua en epilepsias genéticas. Según el Dr. Beltrán Corbellini, “es crucial que los profesionales que atienden a personas con epilepsia mantengamos una actualización continua en cuanto a la indicación de estudios genéticos en estos pacientes. Es fundamental saber qué tipo de estudios existen, cuál solicitar y qué esperar de ellos, así como qué actitud tomar ante resultados no concluyentes o no informativos”. Esta actualización es clave para asegurar un diagnóstico y tratamiento adecuados, considerando los avances constantes en la identificación de genes relacionados con las epilepsias.
Aunque hoy en día se reconocen casi 3,000 genes asociados a enfermedades que pueden presentarse con epilepsia, solo un grupo más reducido de ellos es responsable de los casos más frecuentes. El Dr. Beltrán añade que EPIGENS permitirá a los asistentes «ponerse al día en estos y otros aspectos, no solo en relación con la práctica actual, sino también con vistas al futuro inmediato en las consultas de epilepsia».
Por su parte, el Dr. Gil-Nagel Rein destaca que la genética de la epilepsia ha avanzado tan rápido en los últimos años que la actualización en este campo «no es ya una posibilidad, sino una obligación para todos los médicos que tratamos estas enfermedades». Los cambios profundos y continuos en la genética de la epilepsia requieren, según el Dr. Gil-Nagel, «discusiones periódicas para implementar estos avances lo antes posible en el tratamiento de las personas con epilepsia».
Temas clave en la edición de 2024
EPIGENS 2024 ofrecerá una actualización exhaustiva sobre temas cruciales en la genética de las epilepsias y la medicina de precisión. Entre los temas que se abordarán en esta segunda edición destacan:
- Actualizaciones en encefalopatías clásicas: Se revisarán los avances en el entendimiento y tratamiento de encefalopatías que cursan con epilepsia, lo que es esencial para mejorar el pronóstico de estos pacientes.
- Estudios genéticos en la práctica clínica: La implementación de estudios genéticos en el entorno clínico es cada vez más común. EPIGENS ofrecerá una guía sobre cómo integrar estos estudios en la atención diaria de los pacientes.
- Epilepsias poligénicas: Estas epilepsias, causadas por la interacción de múltiples genes, son un área emergente en la investigación de la genética de la epilepsia.
- Síndrome de Dravet: Los avances en el diagnóstico y tratamiento de este síndrome severo, que suele comenzar en la infancia, serán un punto destacado del curso.
- Encefalopatías relacionadas con PCDH19: Esta rara condición genética, que afecta principalmente a mujeres, también será objeto de análisis durante el evento.
- Síndrome de deficiencia de CDKL5: Un trastorno grave que provoca convulsiones desde los primeros meses de vida, donde se discutirá el manejo clínico y las opciones terapéuticas.
- Canalopatías del potasio: Se explorarán las mutaciones en los canales iónicos del potasio y su relación con las epilepsias, así como los enfoques terapéuticos para tratarlas.
- Síndromes neurometabólicos con epilepsia: Estos síndromes, que afectan el metabolismo celular y pueden causar epilepsia, serán revisados en profundidad.
- Nuevas perspectivas terapéuticas en epilepsias genéticas: Se discutirán las terapias emergentes, incluidos los tratamientos dirigidos basados en la información genética de los pacientes.
- Importancia del movimiento asociativo: El papel de las asociaciones de pacientes y familiares en la mejora del tratamiento y el apoyo a las personas con epilepsia será otro de los temas clave.
Ponentes de prestigio internacional
El curso contará con la participación de especialistas de gran prestigio en el campo de las epilepsias genéticas. Entre los ponentes confirmados se encuentran:
- Stephan Auvin (Hospital Universitario Robert Debré, Francia)
- Andreas Brunklaus (Royal Hospital for Children, Reino Unido)
- Dennis Lal (McGovern Medical School, EE.UU.)
- Rikke Moller (Danish Epilepsy Center Filadelfia, Dinamarca)
- Eduardo Pérez Palma (Universidad del Desarrollo, Chile)
- Nicola Specchio (Ospedale Pediátrico Bambino Gesù, Italia)
- Pasquale Striano (IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Italia)
- Sarah Weckhuysen (VIB Center of Molecular Neurology, Bélgica)
Estos expertos compartirán sus conocimientos y experiencias a través de conferencias, mesas redondas y sesiones de preguntas y respuestas. Además, se presentarán casos clínicos ilustrativos que facilitarán la aplicación de los conocimientos adquiridos a la práctica clínica diaria.
Apoyo de organizaciones y laboratorios
El curso EPIGENS cuenta con el aval científico de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), lo que refuerza su relevancia en la comunidad médica. Además, la organización del evento está apoyada por diversas compañías farmacéuticas que han demostrado un firme compromiso con la investigación en epilepsias genéticas, como UCB Pharma, Jazz Pharmaceuticals y Praxis Precision Medicines. También colaboran empresas como Stoke Pharmaceuticals y Biocodex, que contribuyen a la difusión del conocimiento en este campo.
EPIGENS: un compromiso con la medicina de precisión
La segunda edición de EPIGENS se presenta como una oportunidad única para que los profesionales de la salud se mantengan al día en los avances de las epilepsias genéticas y puedan implementar los últimos descubrimientos en la medicina de precisión en sus consultas. Tal como subrayan los doctores Gil-Nagel y Beltrán Corbellini, la rápida evolución en este campo exige una formación continua que permita ofrecer a los pacientes las mejores opciones terapéuticas basadas en su perfil genético.
Con la participación de expertos internacionales y un programa académico robusto, EPIGENS 2024 se posiciona como un evento imprescindible para los profesionales que buscan actualizarse en el diagnóstico y tratamiento de las epilepsias genéticas, y consolidar su práctica en el contexto de la medicina de precisión.