La epilepsia es una enfermedad muy conocida en el mundo, dado que son 65 millones de personas las que lo padecen. Quizás lo que muchos no sabe es que existen varios tipos. El último de ellos se ha descubierto recientemente, aunque su proceso de investigación ha llevado unos cuantos años. Se trata de MOGHE: displasia cortical leve con proliferación oligodendroglial. El hallazgo tiene la firma del Hospital Ruber Internacional y su Programa de Epilepsia, así como la colaboración de otros grupos europeos.
Una de las claves de MOGHE es que escapa a las pruebas de diagnóstico habituales, según describe el doctor Antonio Gil-Nagel Rein, Jefe de Servicio Asociado de Neurología y director de la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, afirma que esta enfermedad es difícil de identificar con las pruebas de diagnóstico habituales.
El origen de la investigación de MOGHE
El inicio de este descubrimiento data del año 2010, cuando el doctor y su equipo observaron a un grupo de pacientes pediátricos que entre los seis meses y los tres años comenzaban a experimentar crisis epilépticas frecuentes, que se intensificaban con el tiempo. Tales crisis interferían con su neurodesarrollo y eran resistentes a los medicamentos habituales. En los casos más graves, las crisis provocaban caídas frecuentes, lesiones, pérdida de capacidades neurológicas y un deterioro general. «Para los padres, era una tragedia ver a sus hijos en esta situación sin remedios efectivos”, explica el especialista.
Al no funcionar los fármacos anticrisis, se indicaba la realización de pruebas complementarias conocidas como estudio pre-quirúrgico, con el objetivo de evaluar si el paciente era un buen candidato para la cirugía de epilepsia, lo que podría mejorar notablemente sus crisis o incluso curarlas. En este punto surgieron las primeras novedades, ya que las resonancias cerebrales eran normales y los electroencefalogramas presentaban alteraciones generalizadas, lo que dificultaba sospechar que existía una zona específica del cerebro enferma.
Sin embargo, al estudiar a estos niños con una perspectiva clínica detallada, se encontró que la epilepsia se originaba en un solo foco, que propagándose al cerebro sano, impedía su desarrollo normal y causaba la pérdida de funciones adquiridas.
Sutiles alteraciones en las pruebas de imagen
El especialista en epilepsia subraya que una vez identificada esta sospecha y enfocada la atención en la zona localizada mediante EEG y síntomas observados, se podían apreciar alteraciones sutiles en las imágenes de resonancia magnética y el PET cerebral. Estas alteraciones, aunque menos evidentes, se englobaban dentro de lo conocido como malformaciones del desarrollo cortical.
Muchos de estos pacientes habían sido descartados como candidatos para cirugía de epilepsia en otros centros. Sin embargo, utilizando su método y hipótesis, pudieron ofrecer una cirugía bien dirigida, lo que resultó en una mejora en el control de las crisis epilépticas y en la capacidad cognitiva de los pacientes. Esta mejoría incluía atención, aprendizaje, conducta, lenguaje y motricidad, además de permitir la reducción de la medicación anticrisis.
Las piezas quirúrgicas se enviaban para su análisis al European Epilepsy Brain Bank, en la Universidad de Erlangen (Alemania), liderado por el doctor Ingmar Blümcke. El análisis mostró que se trataba de un tipo de trastorno de la migración neuronal diferente a los previamente descritos, similar a las displasias corticales focales tipo 1, pero con una proliferación anormal de oligodendrocitos.
2017: la primera publicación en revistas científicas
Casi siete años después de aquellas observaciones a los pacientes pediátricos y tras muchos análisis, en enero de 2017 se realizó una primera publicación científica en la revista Brain Pathology, y posteriormente en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine, describiendo esta nueva enfermedad conocida ya como MOGHE (siglas de Mild Malformation of Cortical Development with Oligodendroglial Hyperplasia). Desde entonces, se han publicado numerosos artículos y se han aprendido lecciones aplicables a los pacientes actuales.
La experiencia con los pacientes con MOGHE
Descrita científicamente como una enfermedad rara, no es muy habitual dar con casos con MOGHE, sin embargo la experiencia del Ruber Internacional hasta la fecha habla de 15 pacientes tratados de forma exitosa. El responsable de la Unidad de Epilepsia destaca en todo caso que el diagnóstico precoz es clave para que el tratamiento reduzca en lo posible el daño neuronal y mejore la calidad de vida de las personas.
Tras las pertinentes pruebas diagnósticas, el modus operandi habitual es preparar a los pacientes a una cirugía en la que interviene un equipo multidisciplinar y con experiencia en displasias corticales, compuesto por neurólogos especialistas en epilepsia, médicos en genética, neurofisiología, radiología, medicina nuclear y neurocirujanos experimentados, como el doctor Marcelo Budke. Este equipo realiza resecciones amplias, adaptadas a la anatomía individual del paciente para evitar comprometer funciones como visión, lenguaje y motricidad.
El Dr. Gil-Nagel concluye que, cuando la cirugía es eficaz, se observa una mejora cognitiva y en el control de crisis precozmente. Además, en casos donde no es posible extirpar toda la lesión, se utilizan técnicas bioinformáticas de reconstrucción de fuente eléctrica para una resección precisa de la región más epileptógena.
El tratamiento farmacológico adecuado es crucial y debe acompañar a los pacientes desde antes de la operación. Aunque las crisis epilépticas no se controlen completamente, algunos fármacos son más eficaces que otros.
La investigación sobre MOGHE hoy se extiende a posibles terapias específicas para el tratamiento de la enfermedad.
