Informar sobre enfermedades raras es una necesidad no solo para compartir conocimiento, sino también para dar visibilidad a una patología que la padecen muy pocas personas.
El doctor Pablo Gallo González, jefe de la Unidad de Angiología y Cirugía Vascular del Hospital Ruber Internacional explica para Directivos y Empresas en qué consiste el llamado Síndrome de Klippel-Trénaunay, cuáles son sus síntomas, así como los tratamientos disponibles en la actualidad.
¿Qué es el Síndrome de Klippel-Trénaunay?
El Síndrome de Klippel-Trénaunay es una enfermedad congénita rara que afecta desde el nacimiento, caracterizada por malformaciones en vasos sanguíneos y linfáticos, así como un crecimiento anormal de tejidos y huesos. Estos factores generan asimetría corporal y complicaciones significativas para quienes la padecen. Aunque afecta principalmente a una extremidad, puede extenderse a otras partes del cuerpo, como rostro, brazos o torso, ocasionando dolor constante e incomodidad.
El síndrome, que se presenta de forma esporádica aunque puede tener origen genético en algunos casos, se asocia a mutaciones somáticas en el gen PIK3CA. Las complicaciones comunes incluyen insuficiencia venosa, edema linfático y dolor crónico, lo que refuerza la necesidad de un manejo integral y continuo.
Manifestaciones clínicas y complicaciones
Entre los síntomas más comunes, el Dr. Gallo destaca:
- Mancha en vino de Oporto: presente en el 98% de los casos, puede afectar tanto la piel como tejidos profundos y órganos internos, generando riesgo de sangrado.
- Malformaciones venosas: suelen manifestarse como venas varicosas en extremidades, abdomen o pelvis, detectadas con frecuencia en la infancia.
- Crecimiento excesivo de huesos y tejidos blandos: provoca asimetrías que impactan en la movilidad y calidad de vida.
- Malformaciones linfáticas: causan edema y contribuyen a la asimetría corporal.
Complicaciones como insuficiencia venosa crónica, úlceras recurrentes, tromboflebitis e infecciones cutáneas graves también son frecuentes, aumentando la importancia del seguimiento médico constante.
Un tratamiento personalizado y multidisciplinario para el Síndrome de Klippel-Trénaunay
El especialista del Hospital Ruber Internacional subraya que no existe una cura definitiva para esta enfermedad, pero el tratamiento más habitual se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. “La atención médica multidisciplinaria es esencial para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, señala. Estas son las acciones que lleva a cabo los sanitarios para abordar el Síndrome de Klippel-Trénaunay:
- Medidas higiénico-dietéticas: incluyen el uso de medias de compresión, posturas correctas y fisioterapia en etapas iniciales.
- Intervenciones quirúrgicas: indicadas en casos avanzados para eliminar venas varicosas problemáticas.
- Manejo del linfedema: cuidados de la piel, compresión y fisioterapia son fundamentales para controlar el edema y reducir el riesgo de infecciones graves.
Apoyo emocional y visibilidad social
El impacto del síndrome no es solo físico; también afecta la autoestima y el bienestar psicológico. El Dr. Gallo recalca la importancia del apoyo emocional y social, especialmente para los niños, quienes pueden ser vulnerables al acoso escolar. «Es fundamental promover la inclusión y evitar el bullying. Visibilizar este tipo de enfermedades raras crea una sociedad más solidaria y empática», destaca.
El trabajo conjunto entre médicos, psicólogos y la sociedad es clave para ofrecer a los pacientes con Síndrome de Klippel-Trénaunay una mejor calidad de vida, además de fomentar un entorno inclusivo que respalde su bienestar integral.