Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y el mundo de la investigación se vuelca con los más de 300 millones de personas en el mundo que viven con una de estas patologías. En España, son tres millones las personas que tienen este tipo de enfermedades, las cuales suelen ser de carácter crónico o discapacitante, afectando claramente a la calidad de vida y esperanza de vida de quienes las padecen.
Según datos del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), actualmente se conocen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras la cuales tienen un alto porcentaje de causa genética. El problema fundamental al que se enfrentan los pacientes es que su enfermedad tiene un diagnóstico tardío, lo cual conlleva una agravamiento de su situación que además tiene el añadido de que se trata de una patología con escasa investigación a su alrededor. Tanto es así que el 42% de los pacientes no tienen tratamiento o resulta inadecuado.
La Fundación Jiménez Díaz lleva años persiguiendo a las enfermedades
Así en este día y ante este panorama, cabe hacer un llamamiento a la sensibilización sobre las enfermedades raras. Bien es cierto que hay organizaciones como el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) que contribuye desde hace años de forma relevante, ayudando al avance en su conocimiento y estudio diagnóstico y terapéutico. En su labor, el órgano cuenta con cuatro grupos de investigación pertenecientes al CIBERER, en el campo de Terapias Avanzadas, Medicina Regenerativa e Ingeniería de Tejidos, Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas y Neurología.
Balance investigador del IIS-FJD sobre las enfermedades raras
En el balance del año pasado, el IIS-FJD desarrolló 63 proyectos de investigación y contratos de recursos humanos oficiales (financiados por la Comisión Europea, los Institutos Nacionales de Salud, el Ministerio de Ciencia e Innovación, el Instituto de Salud Carlos III y la Comunidad de Madrid) y privados; y se han solicitado cuatro patentes.
Asimismo, se llevaron a cabo 123 ensayos clínicos sobre enfermedades raras en dos categorías: tumores oncohematológicos raros y enfermedades raras monogénicas (hereditarias), y se publicaron seis guías clínicas en este ámbito y 58 artículos en revistas científicas, el 57 por ciento en Q1 y el 24 por ciento en D1, obteniendo un factor de impacto acumulado de 305,169.
La Dra. Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD, afirma que se ha avanzado mucho en el campo de las enfermedades raras, especialmente en la fase de diagnóstico genético. “La tecnología de secuenciación masiva del DNA y los análisis bioinformáticos, clínicos y funcionales asociados han permitido identificar y caracterizar la mayoría de los genes relacionados con las enfermedades raras de causa genética, de forma que actualmente se conocen los más de 4.200 genes asociados a más de 6.000 enfermedades monogénicas raras”, afirma Ayuso.
Los retos sobre las enfermedades raras
Aun así, la experta mantiene que la ciencia debe trabajar en base a unos objetivos prioritarios para seguir avanzando en el abordaje de las enfermedades raras. Se trata de los del IRDiRC para 2027, de forma que que todos los pacientes dispongan de un diagnóstico dentro del primer año desde el inicio de su enfermedad y que se disponga de tratamientos para al menos 1.000 de las enfermedades raras. Esos metas también inciden en seguir investigando sobre sus bases moleculares y celulares, generando conocimiento general, trasladándolo al ámbito asistencial y desarrollando algoritmos diagnósticos, con enfoque multidisciplinar.
A ese respecto, y a modo de ejemplo, la Dra. Ayuso recuerda que “está disponible el diagnóstico molecular de las enfermedades raras de base genética, y desde el IIS-FJD se coordina la multicéntrica Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid en la CAM sobre enfermedades raras neurológicas (RAREGenomics)”.
Ayudo prosigue con la necesidad de desarrollar nuevas terapias, génica -una de las más desarrolladas aproximaciones terapéuticas para las enfermedades raras- y celular, así como farmacológicas. “En nuestro instituto, se encuentran en fase preclínica (modelos animales) y clínica (ensayos) varios estudios de terapia génica para distintas enfermedades raras hereditarias”, explica.
